К новостям
28 августа 2017
|

Генетическое тестирование помогает выявить причины ранней эпилепсии

Исследование, опубликованное онлайн в июле 2017 года в JAMA Pediatrics, поддерживает идею использования генетического тестирования с секвенированием в качестве метода первой линии диагностики у детей младшего возраста с припадками. Было установлено, что специфические генетические факторы являются причиной эпилепсии у 40% пациентов с впервые в жизни возникшим припадком. Генетическое тестирование позволяет также поставить диагноз 25% детей, эпилепсия которых без генетического исследования была бы признана криптогенной. «Быстрая идентификация точной причины эпилепсии у ребенка поможет нам выбрать наиболее эффективное лечение для борьбы с припадками на ранней стадии, что очень важно для более здорового развития мозга», - комментирует ведущий автор доктор Энн Т. Берг из Детского научно-исследовательского института Стэнли Манн, Чикаго, Иллинойс. «Мы обнаружили, что тесты генетического секвенирования имеют очень высокий диагностический выход, намного больше, чем другие тесты, которые обычно выполняются при первоначальной диагностике эпилепсии раннего возраста», - сказала она. «Рутинная генетическая диагностика также сделала бы многие другие тесты ненужными».

Для просмотра материала, пожалуйста войдите или зарегистрируйтесь

music-player-play copy