Нейропатическая боль может быть хронической и иметь среднюю
интенсивность либо проявляться эпизодически и длиться от нескольких
часов до нескольких суток, при этом пациенты часто описывают ее как
«невыносимую».
Кроме постоянной невропатической боли и акропарестезий, для болезни
Фабри типичны болевые кризы, которые часто возникают на фоне:
![]() |
Интенсивной физической нагрузки |
![]() |
Стресса |
![]() |
При повышении температуры тела |
![]() |
В жаркую погоду |
Мучительная боль в совокупности с отсутствием реакции на обезболивающие препараты зачастую приводит к психоэмоциональным расстройства.
Также невролог должен обратить внимание на изменения, выявляемые по данным МРТ головного мозга, транзиторные ишемические атаки.
Врач может принимать пациентов с болезнью Фабри регулярно, но не знать
об этом. Для постановки диагноза, огромное значение имеет
настороженность специалиста к сочетанию симптомов, характерных для
заболевания.
Отправьте сухое пятно крови на фильтровальной бумаге в
специализированную лабораторию. Основной лабораторный
метод диагностики — измерение активности α-галактозидазы А
и молекулярный анализ гена GLA4.
Компания ТАКЕДА много лет поддерживает программу
лабораторной диагностики пациентов с болезнью Фабри
и предоставляет возможность бесплатной лабораторной
диагностики болезни Фабри и транспортировки биологических
образцов до лаборатории.
Диагностика осуществляется в двух московских лабораториях:
Национальном медицин-ском исследовательском центре здоровья
детей и Медико-генетическом научном центре имени академика
Н. П. Бочкова.
Пациент, 26 лет с инсультом на фоне классической формы болезни Фабри с дебютом в детском возрасте
Автор: Кимельфельд Е.И.Пациент, 21 год, с классической формой болезни Фабри с дебютом в детском возрасте в виде болевых кризов и акропарестезий
Автор: Подклетнова Т.В.Пациент, 48 лет, с транзиторными ишемическими атаками на фоне атипичного течения болезни Фабри
Автор: Кимельфельд Е.И.Mehta A et al. Eur J Clin Invest 2004; 34:236–42.
Germain DP. Orphanet J Rare Dis 2010; 5:30.
Гермэйн Д.П. Болезнь Фабри//Нефрология. 2012. Т. 16. № 3 (выпуск 1).
Кузенкова Л. М., Намазова-Баранова Л. С., Подклетнова Т. В. и др. Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков//Вопросы современной педиатрии. 2015; 14 (3): 341–348.