Болезнь Фабри

Что такое болезнь Фабри?

Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание из группы
лизосомных болезней накопления с Х-сцепленным типом наследования.
Это заболевание сложно заподозрить, так как оно поражает различные
системы организма. Постановка диагноза иногда растягивается
на десятилетия.
Пациенты испытывают значительные трудности в то время, когда врачи
не могут диагностировать заболевание. Люди, которые столкнулись
с болезнью Фабри, рассказали нам, через что им и их родным
пришлось пройти, — от первых мучительных симптомов до выявления
их причины.

Пациенты о симптомах
болезни Фабри

Причина появления заболевания

При болезни Фабри отсутствует или снижает активность один из важных
ферментов — α-галактозидаза А, а в тканях накапливается
глоботриозилцерамид, или Gb31, 2 Болезнь Фабри передается от родителей
детям и связана с мутацией гена GLA, который отвечает за выработку
фермента. Генетический дефект проявляется в хромосоме X.

Симптомы

На какие симптомы обратить внимание в первую очередь?

Частота встречаемости болезни Фабри варьирует от 1:25 800 до
1:117 000 новорожденных. Заболевание может протекать в двух
формах. Классическая форма проявляется поражением
нескольких органов. При атипичной форме заболевания
наблюдается поражение какой-либо одной системы органов.

При болезни Фабри одной из первых поражается нервная система.

Выраженность клинических проявлений БФ в разном возрасте

Дети

Акропарестезии

Боль в конечностях

Поражения хрусталика и роговицы

Лихорадка

Тепловая и холодовая непереносимость

Психосоциальные изменения

Снижение слуха

Подростки

Акропарестезии

Боль в конечностях

Поражения хрусталика и роговицы

Лихорадка

Тепловая и холодовая непереносимость

Психосоциальные изменения

Протеинурия

Желудочно-кишечные симтомы

Ангиокератомы

Утомляемость

Снижение слуха

Взрослые

Акропарестезии

Боль в конечностях

Поражения хрусталика и роговицы

Лихорадка

Тепловая и холодовая непереносимость

Психосоциальные изменения

Протеинурия

Желудочно-кишечные симтомы

Ангиокератомы

Утомляемость

Почечная недостаточность

Сердечная недостаточность

Инсульт

Снижение слуха и шум в ушах

Лимфедема

У женщин с БФ симптомы проявляются позже
и выраженность их различна

Источник: Клинические рекомендации
«Болезнь Фабри»

Основные триггеры для невролога

Нейропатические боли (акропарестезии)
неизвестной этиологии в ладонях и ступнях

Возраст до 55 лет с «молодым» инсультом
в настоящее время или в анамнезе.

Нейропатическая боль может быть хронической и иметь среднюю
интенсивность либо проявляться эпизодически и длиться от нескольких
часов до нескольких суток, при этом пациенты часто описывают ее как
«невыносимую».

Кроме постоянной невропатической боли и акропарестезий, для болезни
Фабри типичны болевые кризы, которые часто возникают на фоне:

	Интенсивной физической нагрузки
	Стресса
	При повышении температуры тела
	В жаркую погоду

Мучительная боль в совокупности с отсутствием реакции на обезболивающие препараты зачастую приводит к психоэмоциональным расстройства.

Также невролог должен обратить внимание на изменения, выявляемые по данным МРТ головного мозга, транзиторные ишемические атаки.

Диагностика болезни Фабри

Врач может принимать пациентов с болезнью Фабри регулярно, но не знать
об этом. Для постановки диагноза, огромное значение имеет
настороженность специалиста к сочетанию симптомов, характерных для
заболевания.

Диагноз устанавливают на основании:

Лабораторного теста крови

Сочетания симптомов

Отягощенного генеалогического анамнеза

Для диагностики болезни Фабри чаще всего необходим
мультидисциплинарный подход с учетом мнения нескольких специалистов:

Невролога

Кардиолога

Ревматолога

Нефролога

Дерматолога

Болезнь Фабри — это наследственное заболевание, поэтому, как правило,
оно проявляется у нескольких членов семьи. Задача врача — изучить
семейный анамнез, чтобы выявить или исключить болезнь у родственников
пациента. Особенно важно обследовать детей, для которых
ферментнозаместительная терапия может существенно замедлить
прогрессирование заболевания и предотвратить необратимое повреждение
органов.

Как исключить болезнь Фабри?

Отправьте сухое пятно крови на фильтровальной бумаге в
специализированную лабораторию. Основной лабораторный
метод диагностики — измерение активности α-галактозидазы А
и молекулярный анализ гена GLA4.

Компания ТАКЕДА много лет поддерживает программу
лабораторной диагностики пациентов с болезнью Фабри
и предоставляет возможность бесплатной лабораторной
диагностики болезни Фабри и транспортировки биологических
образцов до лаборатории.

Диагностика осуществляется в двух московских лабораториях:
Национальном медицин-ском исследовательском центре здоровья
детей и Медико-генетическом научном центре имени академика
Н. П. Бочкова.

Важно! Раннее выявление и ферментозаместительная терапия могут спасти жизни.

Клинические случаи

Клинический случай № 1

Пациент, 26 лет с инсультом на фоне классической формы болезни Фабри с дебютом в детском возрасте

Автор: Кимельфельд Е.И.

Смотреть

Клинический случай № 2

Пациент, 21 год, с классической формой болезни Фабри с дебютом в детском возрасте в виде болевых кризов и акропарестезий

Автор: Подклетнова Т.В.

Смотреть

Клинический случай № 3

Пациент, 48 лет, с транзиторными ишемическими атаками на фоне атипичного течения болезни Фабри

Автор: Кимельфельд Е.И.

Смотреть

Список литературы

Mehta A et al. Eur J Clin Invest 2004; 34:236–42.

Germain DP. Orphanet J Rare Dis 2010; 5:30.

Гермэйн Д.П. Болезнь Фабри//Нефрология. 2012. Т. 16. № 3 (выпуск 1).

Кузенкова Л. М., Намазова-Баранова Л. С., Подклетнова Т. В. и др. Болезнь Фабри: особенности заболевания у детей и подростков//Вопросы современной педиатрии. 2015; 14 (3): 341–348.