Главная Новости Глубинная стимуляция мозга помогает пациентам с резистентным к лечению паркинсонизмом вследствие генной мутации

Глубинная стимуляция мозга помогает пациентам с резистентным к лечению паркинсонизмом вследствие генной мутации


Глубинная стимуляция внутренней части бледного шара (ГСВБШ) значительно улучшает симптомы у больного с рефрактерным паркинсонизмом и специфической генетической мутацией. Исследователи полагают, что это первый случай ювенильного паркинсонизма, обусловленного мутацией в гене spatacsin (SPG11) и реагирующего на леводопу, пролеченный с использованием ГСВБШ.


«Важность этого исследования состоит в том, чтобы напомнить врачам, что, если у них есть пациент с симптомами, которые напоминают болезнь Паркинсона, в раннем взрослом возрасте, с ригидностью в ногах, они должны рассматривать вариант болезни, обусловленный этой мутацией», — комментирует автор, доктор медицинских наук Адольфо Рамирес-Самора из Отделения неврологии Медицинского центра Олбани, Нью-Йорк. «Хотя и редко, но иногда эта форма заболевания отвечает на ГСВБШ». Доклад об этом клиническом случае был опубликован онлайн 7 ноября в JAMA Neurology.


Случай касался молодой женщины, у которой наблюдались прогрессирующие трудности походки, которые начались в подростковом возрасте и характеризовались спастичностью в ногах. Позднее развились более классические симптомы паркинсонизма-тремор и дистония, которые первоначально регрессировали на фоне приема леводопы, но эффект от приема лекарств был недолгим и симптомы ухудшились. Ее качество жизни было ужасным.


Результаты генетического тестирования выявили мутацию в гене SPG11 в хромосоме 15. SPG11, аутосомно-рецессивная мутация, входит в группу «сложных» генетических условий, называемых наследственной спастической параплегией, напоминает доктор Рамирес-Самора.


После двусторонней ГСВБШ, дистония, дискинезия и тремор полностью регрессировали, и заметное улучшение было отмечено в симптомах паркинсонизма и двигательных флуктуаций. Через 30 месяцев после вмешательства у пациентки отмечалось улучшение более чем на 80% по Унифицированной рейтинговой шкале болезни Паркинсона III в показателе моторных функций.


Улучшение симптомов сохранялось на протяжение последующих 2,5−3-х лет, так что результат нельзя было объяснить преходящим эффектом стимуляции. Процедура хорошо переносится, не имеет когнитивных побочных эффектов или осложнений. Спастичность нижних конечностей не изменилась после процедуры и постепенно нарастала на протяжение времени наблюдения.


JAMA Neurol. Published online November 7, 2016.

Доклад Корешкиной М.И., д.м.н., профессора, члена Международного общества головной боли (IHS), Центр лечения головной боли, Санкт-Петербург.
Конгресс "Manage Pain" 2017 ...
Подробнее
Доклад Корешкиной М.И., д.м.н., профессора, члена Международного общества головной боли (IHS), Центр лечения головной боли, Санкт-Петербург.
Конгресс "Manage Pain" 2017 ...
Подробнее
Клинические рекомендации по проведению тромболитической терапии у пациентов с ишемическим инсультом утверждены решением Президиума Всероссийского общества
неврологов 17.02.2015 г. ...
Подробнее
06.04.2017
632 просмотра
Доклад Остроумовой О.Д., д.м.н., профессора кафедры факультетской терапии и проф болезней МГМСУ им. А.И. Евдокимова, вице-президента и председателя секции цереброваскулярных осложнений артериальной гипертонии РМОАГ
<div>Конгресс "Вейновские чтения", 2017</div>

...
03.04.2017
610 просмотров
Доклад Комарова А.Н., к.м.н., доцента кафедры фундаментальной и клинической неврологии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, главного руководителя Национального центра социальной поддержки и реабилитации “Доверие”,  специалиста по медико-социальной реабилитации ФГБУ “Клинической больницы” УДП РФ
.
<div>Конгресс "Вейновские чтения", 2017</div>

...
Результаты поиска
Список ключевых слов